CONSULTATION DES PRÉSENTATIONS DISPONIBLES
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LUNDI 12 JUIN I CETL
SESSION 1
– CET Gaucher : Registre National de la maladie de Gaucher.
Yann Nguyen
SESSION 2
– Etat des lieux de la pose de perfusion de l’enzyme de substitution à domicile. Bérengère Cador-Rousseau et Nathalie Le Damany
– Programme d’éducation thérapeutique destiné aux personnes atteintes de maladies lysosomales traitées par enzymothérapie. Anne-Sophie Guemann
– Association Vaincre les Maladies Lysosomales (VML). Présentation de l’annuaire des professionnels à destination des adhérents. Delphine Genevaz
SESSION 3
– Cohorte RaDiCo-MPS et actualités sur les nouveaux essais. Bénédicte Heron
– Association des Patients de la Maladie de Fabry (APMF) Le livret de suivi du patient dans la maladie de Fabry. Najya Bedreddine
– CETF – Résultats « omiques » dans la maladie de Fabry. Soumeya Bekri
SESSION 4
– CET Neurolipidoses lysosomales. Intérêts du dosage du GM2 plasmatique dans les gangliosidoses GM2. Foudil Lamari
MARDI 13 JUIN I SFEIM
COMMUNICATIONS ORALES
– Panorama génétique, clinique et biologique de la maladie de Niemann-Pick type C en France : synthèse de 230 familles.
Cécile Pagan
– Etude qualitative auprès des patients MPS I, II et VI adultes et aidants : Comprendre leur difficultés, besoins et attentes.
Nathalie Guffon
ANOMALIES DE TRANSPORT DES ACIDES AMINÉS
– Biochimie : voies biochimiques. Jean-François Benoist
– Clinique : un exemple d’anomalie de transport des acides aminés : LPI. Aude Servais
MÉMOIRE DE DIU
– Une thérapie innovante dans une pathologie rare : Thérapie génique dans le déficit en décarboxylase des acides aminés aromatiques. Marie-Céline François-Heude
MERCREDI 14 JUIN I SFEIM
PLACE DES LIPIDES DANS LE TRAFIC INTRACELLULAIRE
– Voies métaboliques des lipides membranaires cérébraux. Foudil Lamari
– Les maladies métaboliques du trafic intracellulaire : présentations neurologiques pédiatriques. Angeles Garcia Cazorla
SESSION
– Place des ETP et quels programmes sont en cours : « état des lieux des programmes d’éducation thérapeutique en France ». Laurent François et Aude Pion
– Réseau Européen de recherche clinique pédiatrique PedStart (C4C). Régis Hankard